Sindrom Edward

 Pengenalan

1. Juga dikenali sebagai Trisomi 18/T18.
2. Gangguan kromosom nombor 18 atau kehadiran kromosom ketiga dalam pasangan nombor 18.
3. Trisomi kedua paling biasa ditemui selepas Sindrom Down.
4. Sindrom Down – kromosom ekstra wujud pada pasangan nombor 21 dikenali juga sebagai trisomi 21
5. Sindrom Edward berlaku pada kromosom nombor 18.
6. Terdapat juga jenis trisomi terakhir dan lebih jarang berlaku berbanding Sindrom Edward adalah apabila satu satu janin itu mempunyi kromosom ekstra pada kedudukan yang ke 13 (Sindrom Patau)
7. Manusia mempunyai sebanyak 23 pasang kromosom
8. Sindrom Edward atau Sindrom Down berlaku bukan akibat masalah psikiatri tetapi merupakan keadaan genetik yang tulen.
9. Kromosom merupakan struktur seakan-akan benang di dalam  nukleus sel yang membawa maklumat genetik dalam bentuk gen. Ia terdiri daripada filamen DNA berganda dan panjang yang terlilit untuk membentuk heliks bersama-sama dengan protein-protein berkaitan. Nukleus bagi setiap sel somatic manusia mengandungi 46 siri kromosom iatu masing-masing 23 berasal daripada ibu dan bapa (Kamus Jururawat, Penerbit Fajar Bakti)
10. Trisomi 18 ini merujuk kepada satu keadaan di mana terdapat satu kromosom lebih dalam setiap sel selain daripada perlengkapan kromosom normal.
11. Trisomi 18, 21, & 13 ini termasuk di dalam kategori trisomi penuh apabila kromosom ketiga  itu berlaku di dalam setiap sel tubuh janin dan bukanya separuh (trisomi separuh) atau beberapa (trisomi mosaic) sel.
12. Secara relatifnya, T18 merupakan sejenis sindrom yang biasa berlaku.
13. Adalah dianggarkan satu dalam setiap 3,000 hingga 8000 kelahiran yang hidup mempunyai risiko ini.
14. Lebih ramai kanak-kanak perempuan yang menghidapi T18 berbanding lelaki pada kadar 2 hingga 3 nisbah 1 tanpa mengira keturunan.
15. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini mengalami kecacatan teruk pada keseluruhan sistem organ badan.
16. Mereka mempunyai kadar kematian yang tinggi dengan hanya 5 hingga 10% sahaja mampu meneruskan hidup sekurang-kurangnya sehingga berumur setahun.
17. Bilangan yang mampu meneruskan hidup selepas itu sehingga meniti usia remaja pula boleh dikira dengan jari.
18. Antara 80-90% bayi meninggal dunia dalam minggu pertama selalunya disebabkan oleh penyakit jantung berlubang atau lemah paru-paru.
19. Boleh dikatakan kesemua yang hidup mengalami terencat akal dan kemungkinan besar mendapat barah buah pinggang pada masa depannya.
20. Punca terjadinya T18 sehingga kini belum dapat dipastikan faktor penyebabnya yang sebenar.
21. Tetapi ibu yang lebih berusia meningkatkan risikonya
22. Adakalanya ibu atau ayahnya menjadi pembawa kromosom abnormal itu tetapi gejala hanya berlaku kepada kandungannya sahaja
23. Ini boleh dikesan melalui ujian darah kromosom seseorang
24. Diagnosis T18 dalam rahim boleh dilakukan dengan cara menguji air ketuban ibu mengandung melalui kaedah amniosentesis, kajian kromosom atau chorionic villi biopsy.
25. Menerusi amniosentesis, picagari akan ditusukkan melalui dinding abdomen
26. Mana-mana ibu bapa yang mempunyai anak-anak dengan T18 translokasi di mana sebahagian daripada sesuatu kromosom dipindahkan ke bahagian lain kromosom yang sama atau kromosom lain, perlu menjalankan kajian kromosom
27. Ini kerana terdapat risiko yang meningkat bagi mereka untuk terus mendapat anak-anak dengan kecacatan T18
28. Bagaimanapun bukan semua ibu perlu diuji
29. Ujian akan disarankan jika imbasan ultrasound menampakkan sebarang keabnormalan, kurang atau kelebihan air ketuban atau ibu yang agak lanjut usianya, lazimnya 35 tahun ke atas.
30. Jika ujian itu positif ada kemungkinan kandungan perlu digugurkan
31. Bagaimanapun imbasan ultrasound tidak boleh mengecam kandungan T18 dan kebanyakannya hanya baru diketahui apabila bayi dilahirkan
32. Penjagaan kesihatan bagi individu dengan T18 memberikan tumpuan terhadap zat makanan, merawat jangkitan dan menguruskan masalah jantung terutamanya dalam tempoh sebulan pertama.

Gejala-gejala lain T18

• Rahim ibu hamil yang nampak luar biasa besar.
• Bayi dilahirkan kurang berat badan
• Terencat otak
• Keabnormalan pina, lapisan kulit dan rawan yang menjulur keluar dari kepala pada bukaan luar meatus auditori eksternal telinga
• Mikrognatia, salah satu rahang terlalu kecil
• Tangan menggenggam
• Penyakit jantung berlubang
• Penyakit buah pinggang
• Usus di luar badan
• Buta
• Corak cap jari yang tidak normal
• Kuku jari yang tidak berkembang
• Hernia (penonjolan) pusat dan inguinal
• Kriptorkidisme pada bayi lelaki; testis gagal menurun ke dalam skroktum dan disimpan di dalam abdomen atau kanal inguinal
• Kaki terbelit
• Mikrosefali, saiz kepala yang terlalu kecil, dan beberapa gejala lagi.